Genetic cancer genes

Pentru barbatii cu mutatii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 ani a fost estimat la 6.

Cancerul ovarian prezinta un fenotip histologic distinct la aceasta categorie de paciente, inregistrandu-se in principal tumori seroase sau endometrioide de grad inalt. Astfel,  s-a estimat ca riscul de cancer de prostata este de 3 ori mai mare la barbatii purtatori de mutatii BRCA1 in comparatie cu populatia generala.

Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostata, esofag, laringe, stomac, colon, vezica biliara, duct genetic cancer genes, melanom au fost raportate in familiile cu mutatii BRCA2 ce predispun la cancer. Testarea genetica este importanta in practica clinica pentru identificarea persoanelor care prezinta un risc semnificativ de cancer de san sau de ovar si aplicarea strategiilor adecvate de screening si preventie.

Mentiuni: -cancerul primar de trompa uterina sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestari caracteristice HBOC; -o ruda apropiata este definita ca orice ruda de gradul I mama, sora, fiica sau de gradul II bunica, nepoata, matusa. Daca este posibil, testarea genetica trebuie initiata la persoana afectata; deoarece numarul mutatiilor BRCA1 si BRCA2 este foarte mare se va cancer vezica urinara stadiul 3 secventierea completa a ambelor gene.

O data identificata o mutatie specifica aceasta va fi cautata tintit la rudele cu risc crescut testarea in scop predictiv. In cazul in care nu este posibila testarea persoanelor afectate se va recurge la secventierea completa a genelor BRCA1 si BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut. Inaintea recomandarii de efectuare a testarii este indicat ca pacientul sa fie consiliat de catre medicul trimitator, in sensul ca persoana trebuie sa fie informata asupra semnificatiei si consecintelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificatie necunoscuta.

Dacă se identifică o mutație patogenă, ar trebui să fie testați membrii familiei mele? Rezultatele obținute prin test sunt utile pentru întreaga familie. Atunci când o mutație patogenă este identificată, în majoritatea cazurilor ea este moștenită de la unul din părinții noștri.

Cantitate recoltata—  5 mL sange. Cauze de respingere a probei— folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate. Stabilitate proba — 7 zile la ºC.

In cazul unei persoane afectate acesta indica ca procesul neoplazic a aparut spontan si nu ca genetic cancer genes a mutatiilor pe linie germinala. In cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea urmatoarele semnificatii: nu a fost mostenita mutatia specifica familiei; genetic cancer genes prezenta o mutatie BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectata sau nu a fost inca identificata; in acest caz predispozitia persoanei in cauza pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar ramane necunoscuta; nu exista o predispozitie familiala pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.

[Comparative Genetic Alterations in Small and Non-Small Lung Cancer]

Daca nu este detectata o mutatie la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de aparitie a cancerului de san, respectiv, de ovar este comparabila cu cea din populatia generala. Prezenta unei mutatii a liniei germinale la o persoana afectata confera un risc crescut de dezvoltare in viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 si BRCA2. In cazul unui rezultat pozitiv pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2 ale liniei germinale la o persoana cu risc crescut, este necesar ca medicul trimitator sa furnizeze toate informatiile cu privire la optiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactica disponibile; genetic cancer genes sa se ia obligatoriu in considerare implicatiile psihologice si familiale.

Mentionam cateva din recomandarile Asociatiei Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul si preventia cancerului de san : se recomanda ca in cazul purtatoarelor de mutatii BRCA1 sau BRCA2 sa se efectueze un examen clinic binual al sanilor impreuna cu o mamografie si un RMN  al glandei mamare anual,  incepand cu varsta de 25 ani.

Panel PreSENTIA - cancer mamar/ginecologic (26 gene)

Rezonanta magnetica este o metoda mai sensibila decat mamografia pentru detectia cancerului mamar. Protectia fata de cancerul mamar este mai mare in cazul femeilor purtatoare de mutatii BRCA2.

• Pentru bărbaţii cu mutaţii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6.
• Genetica a devenit una din cele mai importante stiinte ale secolului XX.
• Testele oncogenetice BRCA 1 si 2 - Donna Medical Center
• Oxiuros embarazo
• And he was surprised by what he learned.
• Mutații BRCA1 și BRCA2 - cancer ereditar sân/ovar - Synevo
• Genetic alterations in sporadic triple negative breast cancer. - 中国知网
• Panel PreSENTIA - cancer mamar/ginecologic (26 gene) - Detalii analiza | Bioclinica

Screening-ul si preventia cancerului ovarian : desi are o valoare limitata in depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomanda efectuarea periodica la 6 luni a marker-ului CA in asociere cu ecografia transvaginala la persoanele cu mutatii BRCA1 sau BRCA2, incepand cu varsta de ani.

Limite si interferente Un rezultat negativ la o persoana cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea genetica actuala nu reuseste sa identifice toate mutatiile asociate cu acest sindrom. Sursa: csid.