Anemie talasemie. Talasemia | wishstudio.ro

Prima terapie genică pentru pacienții cu beta-talasemie, aproape de aprobare în Uniunea Europeană anemie talasemie Apr Dr. Bianca Cucos Zynteglo este o terapie genică destinată pacienților cu forme grave de beta talasemie, care impun dependența de transfuzii de sânge pe termen lung.

TALASEMIE - simptome, diagnostic şi tratament

Această nouă terapie se administrează o singură dată în viață și presupune introducerea unor copii funcționale ale genei de beta globină în celulele anemie talasemie hematopoietice recoltate de la pacient. Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman CHMP din cadrul Agenției Europene a Medicamentului recomandă acordarea autorizației de punere pe piață condiționată, iar în următoarele luni se așteaptă decizia oficială din partea Comisiei Europene.

Primele date arată că pacienții pot atinge valori aproape normale ale hemoglobinei fără anemie talasemie transfuziilor. De ce este importantă terapia genică pentru controlul bolilor hematolgice rare? Beta talasemia este o boală genetică ce presupune anomalii ale unei subunități a hemoglobinei, proteina din hematii responsabilă de transportul oxigenului la țesuturi.

Beta talasemia și anemia falciformă siclemia sunt cele mai frecvente boli hematologice ereditare, ambele fiind caracterizate de mutații la nivelul genei globinei.

Siclemia presupune o singură mutație a acestei gene, care conduce la apariția hemoglobinei S.

Beta talasemia implică una sau mai multe dintre cele peste de mutați în gena beta globinei. În funcție de aceste mutații pot apărea fenotipuri asociate cu forme mai ușoare de boală, în care papillomavirus in warts nu depind de transfuzii și forme severe, cum e beta talasemia majoră. Pacienții cu o formă severă a bolii prezintă supraîncărcare cu fier, anomalii scheletice, complicații cardiace, disfuncție hepatică și afectare endocrină.

Pacienții cu beta talasemie majoră au un prognostic mai rezervat și necesită monitorizare continuă.

Prima terapie genică pentru pacienții cu beta-talasemie, aproape de aprobare în Uniunea Europeană

Aceștia primesc anemie talasemie transfuzii de sânge pentru controlul anemiei, însă transfuziile cronice determină supraîncărcarea cu fier, care are un impact negativ asupra organelor vitale. Dozarea fierului și administrarea chelatorilor de fier, medicamente care facilitează eliminarea acestui compus, sunt măsuri uzuale pentru pacienți. Franco Locatelli, Universitatea Sapienza, Roma Singura variantă terapeutică cu potențial anemie talasemie pentru beta talasemie este transplantul allogen de celule stem hematopoietice.

Tratament Talasemia a fost descrisa pentru prima data la popoarele mediteraneene si din Asia de Sud-Est.

Transplantul de la donatori compatibili, dar care nu sunt înrudiți cu pacientul cresc mortalitatea anemie talasemie scad supraviețuirea. În schimb, aproape toți pacienții ar obține beneficii prin terapia genică deoarece propriile celule ar fi programate să producă o formă funcțională a hemoglobinei  iar toxicitatea ar fi eliminată.

Talasemia minora este o hemoglobinopatie cantitativa caracterizata printr-un deficit al sintezei lanturilor beta-globinice b-talasemie. Cele 4 lanțuri polipeptidice care intră în alcătuirea hemoglobinei la adult sunt 2 de tip α și 2 de tip non- α. La embrion hemoglobina este de tip Gower 1 ζ2ε2Gower 2 α2ε2  și Portland ζ2γ2. Hemoglobinopatiile pot fi cantitative deficit de sinteză a lanțurilor globinice — talasemii sau calitative hemoglobinoze.

Etape pentru accesul la terapia genică pentru beta talasemie Bluebird se pregătește de lansarea terapiei în Europa, ceea ce presupune o serie de măsuri speciale și crearea cadrului instituțional potrivit. În primul rând, sunt necesare centre specializate în colectarea celulelor stem hematopoietice de la pacienți, printr-un proces numit afereză.

Prelucrarea celulelor trebuie realizată în condiții optime de laborator. Un vector viral va fi folosit pentru introducerea genei modificate pentru globină β A-T87Q în celulele stem hematopoietice ale subiectului, etapă numită transducție.

Înainte de infuzia celulelor stem modificate înapoi la pacient, măduva hematogenă este pregătită prin intermediul chimioterapiei. Etapele dezvoltării terapiei genice.

Sursa foto — Bluebird Compania a depus cererile de aprobare mai întâi în Europa și nu în Statele Unite având în vedere datele legate de incidența bolii, dar și luând în considerare mecanismele accelerate pe care EMA le folosește tot mai frecvent pentru a facilita accesul la terapii inovatoare. În este de așteptat ca terapia să ajungă și în atenția Food and Anemie talasemie Administration.

Citește și:.